Para ilmuwan telah menemukan bagaimana mutasi genetik dapat menyebabkan produksi insulin berlebih yang menyebabkan hipoglikemia, kemajuan yang dapat membuka jalan bagi terapi baru untuk gula darah rendah. Diabetes ditandai dengan kekurangan insulin. Hal sebaliknya terjadi pada hiperinsulinisme kongenital: pasien memproduksi hormon terlalu sering dan dalam jumlah yang berlebihan, bahkan jika mereka belum pernah mengkonsumsi karbohidrat. Karena fungsi insulin adalah untuk metabolisme gula, kelebihan produksi insulin menyebabkan hipoglikemia kronis atau gula darah rendah. Otak, yang menghabiskan banyak energi, selalu kekurangan gizi. Kelainan ini dapat menyebabkan kerusakan otak yang serius dan bahkan kematian dalam kasus terburuk.
Peneliti dari University of Geneva (UNIGE) di Swiss berfokus pada mutasi genetik yang diketahui terkait dengan hiperinsulinisme. Gen ini menghasilkan protein yang dikenal sebagai GDH, yang menginstruksikan pankreas untuk melepaskan insulin. Ini biasanya berperilaku berbeda setelah tingkat glukosa darah melewati ambang batas tertentu, kata periset. GDH kemudian terbuka untuk menerima molekul yang dikenal sebagai akselerator yang mengikatnya. Protein bergerak ke fase aktif, yang pada gilirannya mengirimkan sinyal ke pankreas, menyebabkannya menghasilkan lebih banyak insulin. Pada hyperinsulinisme kongenital gen mutan menyebabkan struktur protein berubah. Protein tetap reseptif secara permanen terhadap molekul akselerator, berapapun kadar glukosa dalam darah. Akibatnya, ia terus mengirimkan sinyal ke pankreas, mengatakannya untuk melepaskan insulin, yang kemudian dilakukan secara berlebihan, kata mereka.
“Pada pasien ini, makanan yang hanya terdiri dari protein akan memicu produksi insulin,” kata Pierre Maechler, seorang peneliti di UNIGE. Temuan ini baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Human Molecular Genetics.
Facebook Comments